ПЕНЕТРАНТНОСТЬ

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ (от латинского penetrans, род. падеж penetrantis — проникающий, достигающий), частота проявления аллеля определённого гена у разных особей родственной группы организмов. Термин «Пенетрантность» предложен в 1927 году Н. В. Тимофеевым-Ресовским. Различают полную пенетрантность (аллель проявляется у всех особей) и неполную пенетрантность (аллель не проявляется у части особей). Количественно пенетрантность выражают в % особей, у которых данный аллель проявляется (100% — полная пенетрантность). Неполная пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Например, у человека пенетрантность врождённого вывиха бедра 25% , пенетрантность дефекта глаза — колобомы — около 50%. В основе неполной пенетрантности могут лежать как генетические причины, так и влияние внешних условий. Знание механизмов пенетрантности и характера пенетрантности определённых аллелей имеет значение в медико-генетическом консультировании и определении возможного генотипа «здоровых» людей, родственники которых имели наследственные заболевания. Особыми случаями неполной пенетрантности можно считать проявление генов, контролирующих ограниченные полом признаки (например, окраска оперения, яйценоскость, жирномолочность), а также признаки, зависимые от пола. Например, аллель гена, вызывающий плешивость у мужчин гетерозиготных по этому аллелю, не проявляется у гетерозиготных женщин. В гомозиготном состоянии этот аллель вызывает облысение у мужчин и поредение волос у женщин. См. также Экспрессивность.