МУТАЦИИ

МУТАЦИИ (от латинского mutatio — изменение), внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Основы учения о мутациях заложены X. Де Фризом в 1901 году, молекулярные механизмы мутаций стали выясняться с развитием молекулярной генетики в середине 20 века.

Мутации называют прямыми, если их проявление приводит к отклонению признаков от так называемого дикого типа (наиболее распространённого в природе), и обратными, или реверсиями, если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа. Мутации бывают генеративными (происходят в половых клетках и в этом случае передаются последующим поколениям), соматическими (происходят в любых других — соматических — клетках организма и в этом случае наследуются только при вегетативном размножении), ядерными (затрагивают хромосомы ядра) и цитоплазматическими (затрагивают генетический материал, заключённый в цитоплазматических органоидах клетки — митохондриях, пластидах и т. п.). В зависимости от характера изменений в генетическом материале, различают мутации: точковые, инсерции, хромосомные перестройки, или аберрации, и мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом. Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (транзиции и трансверсии) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). Они могут изменять функцию отдельных генов, а также нескольких соседних генов одного оперона в случае полярного эффекта, то есть выключения всех генов, расположенных дистально от оператора по отношению к возникшей мутации (полярные мутации). Инсерции — вставки молекул ДНК в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или к сильному полярному эффекту в оперонах. Хромосомные перестройки возникают в основном, по-видимому, за счёт «незаконной» рекомбинации, т. е. рекомбинации негомологичных участков генетического материала. К ним относятся: делеции, в том числе дефишенси (концевые нехватки хромосом), характерные для эукариотических организмов, имеющих линейные группы сцепления; инверсии, дупликации, транслокации, транспозиции — перемещения участков генетического материала, соизмеримых по длине с геном, между хромосомами или в пределах одной хромосомы. Изменения числа хромосом в клетках организма может быть кратными гаплоидному набору (полиплоидия или гаплоидия), а также не кратными гаплоидному набору (анеуплоидия).

Нередко мутации разделяют на генные, хромосомные и геномные, в соответствии с уровнями носителей генетической информации. К генным относят все точковые мутации, к геномным — изменения числа хромосом. Хромосомные аберрации могут быть отнесены как к генным, так и к хромосомным мутациям в зависимости от размера участка, затрагиваемого аберрацией. В зависимости от фенотипического проявления мутации нередко подразделяют на морфологические, биохимические, летальные и т. д., а в зависимости от доминантности или рецессивности мутантных признаков — на доминантные и рецессивные. Фенотипическое проявление могут иметь не только генные, но и хромосомные мутации вследствие нарушения целостности генов, в которых локализуются разрывы хромосом, являющиеся причиной перестроек. Кроме того, фенотипическое проявление перестроек может быть обязано эффекту положения генов.

Мутации присущи всем живым организмам. Индуцированные мутации возникают в результате вызванного действием мутагенов нарушения нормальных процессов редупликации, рекомбинации, репарации, или расхождения носителей генетической информации. Спонтанные мутации возникают как ошибки при воспроизведении генетического материала, поскольку редупликация не происходит с абсолютной точностью, а процессы репарации не обладают абсолютной эффективностью. Генные мутации, составляющие основную долю всех мутаций, вызывают чрезвычайно разнообразные изменения признаков. Большинство из мутаций вредны для организма (нередко мутантный ген может обусловить наследственное заболевание, уродство и даже гибель развивающегося организма). Очень редко возникают генные мутации, улучшающие те или иные свойства, но именно они дают основной материал для естественного и искусственного отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанного мутирования у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптимальном уровне.