АНЕУПЛОИДИЯ

изменение кариотипа

АНЕУПЛОИДИЯ (от греческого an — отрицательная частица, eu — хорошо, вполне, ploos — кратный и eidos — вид), гетероплоидия, явление, при котором клетки организма содержат изменённое число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Отсутствие в хромосомном наборе диплоида одной хромосомы называют моносомией, а двух гомологичных хромосом — нуллисомией; наличие дополнительной гомологичной хромосомы называют трисомией. Организмы с такими изменениями числа хромосом называют соответственно моносомиками, нуллисомиками и трисомиками. Основной механизм возникновения анеуплоидии — нерасхождение и потери отдельных хромосом в митозе и мейозе. Вследствие нарушения баланса хромосом анеуплоидия приводит к понижению жизнеспособности и нередко к гибели анеуплоидов, особенно у животных (анеуплоидия лежит в основе ряда хромосомных болезней). В генетическом анализе с помощью анеуплоидии (скрещивая мутантов с анеуплоидами по определенным хромосомам) определяют, в какой группе сцепления находится исследуемый ген.

Анеуплоидия
Схематическое изображение кариотипа при синдроме Дауна, одном из наиболее распространенных заболеваний человека, вызванных анеуплоидией. Нерасхождение хромосом 21 в мейозе привело к трисомии по этой хромосоме.

 

См. также:

Кариотип

КАРИОТИП (от карио... и греческого typos — образец, форма), совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида. Постоянство кариотипа каждого вида поддерживается закономерностями митоза и мейоза. Изменение кариотипа может происходить ...

Гемизигота

ГЕМИЗИГОТА (от греческого hemi полу- и зигота), диплоидный организм, у которого имеется только одна доза определенных генов. Гемизиготное состояние может возникнуть вследствие анеуплоидии и делеций. В норме оно характерно для генов, локализующихся в половых хромосомах у особей гетерогаметного пола ...

Цитогенетика

ЦИТОГЕНЕТИКА (от цито... и генетика), область генетики, изучающая закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (главным образом хромосом). Теоретическим фундаментом цитогенетики явились основные положения хромосомной теории наследственности, обоснованные ...