АЛЛЕЛЬ

АЛЛЕЛЬ (от греческого allelon — друг друга, взаимно), аллеломорфа, одно из возможных структурных состояний гена. Любое изменение структуры гена в результате мутаций или за счёт внутригенных рекомбинаций у гетерозигот по двуммутантным аллелям приводит к появлению новых аллелей этого гена (число аллелей каждого гена практически неисчислимо). Термин «аллель» предложен датским биологом Вильгельмом Иогансеном в 1909 году. Распространённые в природных популяциях аллели, обусловливающие развитие признаков, характерных для вида, называют аллелями «дикого типа», а происходящие от них аллели — мутантными. Различные аллели одного гена могут приводить к одинаковым или разным фенотипическими эффектам, что послужило основанием для представления о множественном аллелизме. Поскольку одинаковый фенотипические эффект могут вызывать мутантные аллели как одного, так и разных генов, для определения аллельности рецессивных мутаций используют функциональный тест на аллелизм, который неприменим для доминантных мутаций. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма (например, три аллели обусловливают существование четырёх групп крови у человека) и комбинативной изменчивости (закон независимого наследования признаков), которые служат исходным материалом для эволюционных преобразований. Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости (например, резус-фактор у человека), выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных генотипов. Аллели одного гена могут обусловливать существование отличающихся друг от друга форм одного и того же заболевания, например, различные аллели гена, контролирующего синтез β-цепи гемоглобина, вызывают различные формы анемий.